WETENSCHAPPELIJKE ONDERBOUW

Over BiometrIQ

Binnen het BiometrIQ platform worden verschillende biomarker analyses samengebracht met als doel diëtisten te ondersteunen in het verlenen van uiterst gepersonaliseerd advies. De aangeboden analyses focussen uitsluitend op voeding, sport en levensstijl interventies en kaderen volledig buiten de medische analyses en interventies.

Binnen het BiometrIQ team worden verschillende experten met een achtergrond in biochemie & biotechnologie, voedings- en dieetkunde, bewegingsleer, data science & artificiële intelligentie, cybersecurity samengebracht. Deze unieke multidisciplinaire aanpak vormt de basis voor een uiterst data-gedreven en wetenschappelijk onderbouwde aanpak.

De opmars van DNA analyses

Het gebruik van DNA sequentieanalyse en SNP/mutatie detectie om predisposities in kaart te brengen zijn relatief nieuw. Binnen het Human Genome Project (1990-2003) hebben een legio aan wetenschappelijke teams uit verschillende domeinen (genetica, microbiologie, informatica, geneeskunde, etc.) nauw samengewerkt om voor de eerste keer het volledige menselijke genoom in kaart te brengen (kostenplaatje 2.7 miljard dollar)

Dankzij verscheidene technologische ontwikkeling over de afgelopen 20 jaar is de kostprijs voor DNA sequencing en genotyping exponentieel afgenomen. Vooral de ontwikkeling van Next-Generation-Sequencing technieken, door o.a. bedrijven zoals illumina, hebben deze trend nog aangescherpt. De stalen van BiometrIQ worden genotyped binnen het Genetisch labo van het Erasmus Universitair ziekenhuis te Rotterdam. 

Toepassingsmogelijkheden


De snelle ontwikkeling van deze technologieën opende een breed spectrum aan nieuwe onderzoeksmogelijkheden gaande van erfelijkheidsonderzoek, genealogie, pharmacogenetics, nutrigenetics, nutrigenomics, etc.

Zo lag de sequentieanalyse van Illumina recent ook nog aan de basis van de razendsnelle ontwikkeling van het COVID-19 vaccin. Dankzij deze technologie werd het genoom van het
SARS-CoV-2 virus reeds in januari 2020 volledig in kaart gebracht wat onderzoekers wereldwijd toeliet om meteen te starten met de ontwikkeling van vaccins, virusremmers en
diagnose testen.

Toepassing door BiometrIQ

In tegenstelling tot klassiek erfelijkheidsonderzoek, waar het risico op aandoening en ziektes wordt berekend op basis van associatiestudies en waar naast de genetische aanleg vooral het gedrag en verschillende omgevingsfactoren een doorslaggevende rol spelen, wordt binnen het analysemodel van BiometrIQ vooral gekeken naar functionele genvarianten. 

Dit zijn varianten die een impact hebben op de manier waarop eiwitten worden aangemaakt (b.v. verminderde enzymactiviteit of veranderde transportcapaciteit) in het lichaam en die bijgevolg een directe link hebben op de verwerking van nutriënten en de algemene lichaamssamenstelling. Concreet gaat dit om inzichten over voeding, sport en levensstijl (niet exhaustief):

  1. Efficiëntie van metabolismes b.v. koolhydraat, vet, cafeïne metabolisme, etc.
  2. De opname, verwerking en transport van vitamines en mineralen b.v. vitamine B6, B9, B12, C, D, zink, ijzer, etc.
  3. Ontwikkeling van mogelijke overgevoeligheden of intoleranties b.v. lactose gevoeligheid
  4. Lichaamssamenstelling b.v. spierstypes, spieraanmaak, blessuregevoeligheid, botmineraaldichtheid, etc.

Een praktisch voorbeeld

Een praktisch voorbeeld van één van de studies die gebruikt werd ter ondersteuning van het analysemodel (Timpson J.T. et. al. 2010 (link), wordt hieronder ter illustratie verder toegelicht. Een meer uitgebreide lijst van studies die gebruikt werd ter ondersteuning van het BiometrIQ analysemodel kan hieronder gevonden worden.

Timpson J.T. et. al. (2010) – Genetic variation at the SLC23A1 locus is associated with circulating concentrations of L- scorbic acid (vitamin C): evidence from 5 independent studies with >15,000 participants.


L-ascorbinezuur wordt verkregen uit de voeding en wordt getransporteerd door het celmembraan via een actieve en inactieve transportmethode. Het actieve transport wordt gefaciliteerd door de Sodium L-ascorbic Acid Co-Transporteurs (SVCTs), die gecodeerd worden door SLC23A2 & SLC23A1 genen

In deze studie werd gekeken naar meerdere genetische mutaties binnen het SLC23A1 gen, die verantwoordelijk is voor de aanmaak van de SVCT1 transporteur. Mutaties op verschillende locaties binnen dit gen (rs6596471, rs6596473, rs10063949, rs33972313), die een mogelijke impact kunnen hebben op het L-ascorbinezuur transport, werden geïdentificeerd en onderzocht.

Voor één van de onderzochte mutaties, op locatie rs33972313, werd een negatieve associatie gevonden tussen het hebben van risico allelen en de circulerende waarden L-ascorbinezuur. Op basis van een meta analyse over de verschillende studies (15,087 deelnemers) werd aangetoond dat iedere extra risico allel werd geassocieerd met een verminderde concentratie circulerend L-ascorbinezuur van -5.98 μmol/L (95% CI: -8.23, -3.73 μmol/L; P = 2.0 x10-7 per risico allel). 

Een meer uitgebreide lijst van studies die gebruikt werd ter ondersteuning van het BiometrIQ analysemodel kan hier gevonden worden.

Privacy- en gegevensbescherming

Kern van BiometrIQ

Gezien het uiterst gevoelig karakter van de persoonsgegevens die verwerkt worden binnen de biomarker-analyses van BiometrIQ, zijn privacy - en gegevensbescherming twee uiterst belangrijke pijlers.

Maximale beveiliging

Zowel op technisch niveau als op organisatorisch niveau werden de nodige voorzorgsmaatregelen genomen om de bescherming van de persoonsgegevens te waarborgen.

Eigendom data

Het rapport, maar ook de ruwe DNA data en alle andere persoonsgegevens blijven ten alle tijde eigendom van de klant. In lijn met de Algemene Europese verordening voor de verwerking van persoonsgegevens (GDPR).

Data wordt niet verkocht

Persoonsgegevens op individueel niveau zullen nooit verkocht, geleased of verhuurd worden aan een derde partij voor onderzoek of commerciële doeleinden zonder de uitdrukkelijke toestemming van de klant.

Partners en holistische visie

DNA is slechts één puzzelstuk van een complexe puzzel. Het uiteindelijke fenotype die zich zal manifesteren wordt deels genetisch bepaald, maar ondervindt ook een sterke invloed van b.v. het leef- en eetpatroon, lichaamsbeweging, slaap, stress, microbioom, sociale context, etc.

Voor een correcte interpretatie van de genetische analyses, alsook een correcte kadering van deze inzichten binnen de ruimere context steunen wij op ons netwerk van professionele partners. Voor de selectie van partners wordt eerst en vooral rekening gehouden met vooropleiding (b.v. voedings- en dieetkunde, orthomoleculaire voedingsleer). Vervolgens worden vanuit BiometrIQ opleiding voorzien omtrent de onderliggende biochemie binnen de analyses alsook de interpretatie van de inzichten en de vertaalslag naar adviezen. 

Effectivteit in de praktijk

Verschillende onderzoeken hebben aangetoond dat het correct inzetten van genetische analyses ter ondersteuning van voedings- en bewegingsadvies een positieve impact kunnen hebben op de effectiviteit van de voorgeschreven behandeling.

Ter illustratie wordt de volgende studie van Arkadianos I. et al., (2007) Improved weight management using genetic information to personalize a calorie controlled diet, Nutr J., 6(29), 1 – 8  opgenomen, binnen deze studie werd de impact in kaart gebracht van een genetisch gepersonaliseerd voedingsplan op gewichtsverlies op de lange termijn. 

Ter illustratie wordt ook de volgende studie van Jones N. et al. (2016) A genetic-based algorithm for personalised resistance training Biol. Sport. 2016 Jun, 33(2):117-26 opgenomen, binnen deze studie werd de impact in kaart gebracht van een genetisch gepersonaliseerd trainingsplan op de toename in kracht en algemene conditie. 

In de toekomst moeten bovenstaande bevindingen verder uitgediept en onderzocht worden, om de effectiviteit van DNA analyses in de praktijk nog beter in kaart te brengen. Het blijft ook uitermate belangrijk om in te zetten op een doorgedreven samenwerking en kennisdeling tussen de academische wereld, DNA bedrijven en zorgverleners in de eerste lijn om zo de correcte interpretatie en kadering van de genetische inzichten te garanderen.

DNA als eerste puzzelstuk

In de toekomst zal het cruciaal zijn om verder te bouwen aan een gebruiksvriendelijk platform die de complexe samenwerking tussen genetica en epigenetica nog beter in kaart kan brengen. Het BiometrIQ research en ontwikkelingsteam volgt de nieuwe ontwikkelingen op het vlak van biomarker analyses op de voet, dit met het oog op een continue verbetering en verdere uitbreiding van het analyse model. 

Op de korte termijn ligt de focus op het verder in kaart brengen van de suikerverwerking. Dit omdat het toelaat in te zetten op sensibilisering en het verminderen van de suikerinname bij individuen. Deze nieuwe analyses kaderen binnen de actieve rol die diëtisten kunnen spelen in de preventie van diabetes type 2.